신경퇴행 질환: 증상, 생활 개선, 파킨슨 vs 헌팅턴 차이
유전적인 신경퇴행성 질환의 증상 헌팅턴병(Huntington's Disease, HD)은 중추 신경계를 침범하는 유전적인 신경퇴행성 질환으로, 신경세포의 손상을 초래하여 신체적, 정신적인 기능의 저하를 일으킵니다. 이 질병은 흔하지는 않지만 중년 이후에 발생하며, 병의 초기 증상은 경련과 같은 운동 장애에서 시작하여 점차적으로 심각해지는 특징이 있습니다. 헌팅턴병의 주요 특징 중 하나는 운동 기능의 감소와 불안정한 보행으로 나타납니다. 환자들은 근육 조절이 저하되어 운동 능력이 점차 감소하며, 무의식적인 움직임인 Chorea가 발생할 수 있습니다. 이러한 운동 장애 외에도 정신적인 문제가 나타날 수 있습니다. 우울, 불안, 감정 변화, 그리고 인지 기능의 저하가 주요 증상으로 나타날 수 있습니다. 환자들..
2024. 1. 23.
가우셔병(Gaucher Disease)정의와치료법,증상관리, 예방 및 유전 상담에 대한 종합 정보"
가우셔병(Gaucher Disease)이란? 가우셔병(Gaucher Disease)은 가장 흔한 지방 저장 대사 이상 중 하나로, 글루코세레브로사이드 라이소소믹스 효소의 결핍으로 인해 지방 성분이 조절되지 못하고 세포에 지방이 축적되는 유전적인 질환입니다. 이는 레졸트의 특정 유전자 변이로 인해 발생하며, 주로 아시아, 아프리카, 유럽 계통의 유대인 사회에서 높은 빈도로 발생합니다. 가우셔병(Gaucher Disease)은 글루코세레브로사이드라는 지방이 레졸트 세포에서 분해되지 못하고 축적되어 세포에 손상을 일으킵니다. 이는 뼈, 간, 비장, 수술 및 혈액에 영향을 미칩니다. Gaucher Disease은 1형, 2형, 3형 세 가지 주요 형태로 나타날 수 있습니다. 제1 형(Gaucher Disease..
2024. 1. 23.
